Подробный молекулярно-генетический анализ, в ходе которого осуществляется поиск мутаций, отвечающих за развитие более 4 650 известных наследственных заболеваний
Анализ экзома позволяет поставить наиболее точный диагноз в самых сложных диагностических ситуациях:
Неясная этиология заболевания, клинического состояния пациента
Подозрение на неустановленную наследственную патологию
Дифференциальная диагностика нескольких равновероятных наследственных патологий
Анализ отдельных генов или панелей генов стоит дороже, чем анализ экзома или менее информативен
Поиск эффективных таргетных и иммунотерапевтических препаратов на основе молекулярно-генетических данных